Diretoria de Comunicação da Uerj
Dificuldade para se levantar, dor ao caminhar e estalos e rangidos no joelho durante atividades simples do dia a dia, sintomas comuns depois de uma certa idade, podem ser os primeiros sinais da osteoartrite, também chamada de artrose, uma doença inflamatória crônica que afeta milhões de pessoas. Caracterizada pelo desgaste da cartilagem, dor e rigidez nas articulações, ela atinge comumente os joelhos, que estão mais expostos aos impactos e à sustentação do peso corporal. Estima-se que 39% do risco de desenvolver essa doença esteja ligado à herança genética e, em casos mais graves, o percentual pode ultrapassar 50%, chegando a até 80% entre mulheres com mais de 50 anos.
Um estudo conduzido por pesquisadores da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), em parceria com o Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (Into) e a Universidade Federal Fluminense (UFF), investigou como variações genéticas influenciam a gravidade da doença em pacientes brasileiros. Essa variante genética já foi estudada em outras populações, como indivíduos do leste asiático e europeus, contudo a população brasileira não havia sido incluída.
Jamila Perini, coordenadora do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas (Lapesf) do campus Uerj Zona Oeste, ressalta a importância da iniciativa. “Nossos achados ajudam a melhorar a compreensão da influência da genética na osteoartrite do joelho em populações miscigenadas, como é o caso da brasileira. A integração dessas informações genéticas às avaliações clínicas pode aprimorar a análise da gravidade da doença e apoiar o desenvolvimento de estratégias de manejo clínico personalizadas”, afirma.
A pesquisa avaliou 224 pacientes atendidos no Into e indicou que a variação polimórfica GDF5 rs143384, do gene GDF5 (growth differentiation factor 5), está associada a quadros mais graves da osteoartrite, especialmente entre mulheres. Os resultados revelam que a frequência de uma variante genética desse gene polimórfico aumenta conforme a gravidade da doença.
Os dados mostram que, no geral, a idade mediana dos pacientes com osteoartrite de joelho é de 64 anos, com variação entre 44 e 84 anos. Além disso, aqueles com mais de 70 possuem formas mais avançadas da doença. A maior parte dos pacientes é do sexo feminino, com estatura inferior a 1,60 metro, e cerca de dois terços são obesos ou obesos mórbidos.
Os resultados da pesquisa ajudam a explicar os motivos da osteoartrite se manifestar de forma mais branda ou grave nas pessoas, de acordo com suas características genéticas. O estudo reforça a importância de considerar fatores genéticos na compreensão de doenças, contribuindo para a adoção de estratégias mais individualizadas de diagnóstico, prevenção e tratamento.
A pesquisa foi desenvolvida, desde 2021, no Lapesf, que atua na área de Biologia Molecular e Celular, Bioquímica Médica, Genética, Farmacologia, Toxicologia, Histologia, Citologia Clínica, Epidemiologia Molecular e Bioestatística. O trabalho contou com financiamento da Faperj e do CNPq, com apoio da Capes, evidenciando a importância do investimento em pesquisa científica no país.
